Hoje é o dia mundial da Distrofia Muscular de Duchenne

Hoje celebra-se o Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). A Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares (APN) lança nesta segunda-feira, dia 7 de setembro, uma apelo e um alerta, já que «a maioria dos pacientes com DMD não tem acesso a cuidados de saúde de qualidade».

A DMD é uma doença neuromuscular, hereditária e degenerativa, altamente incapacitante, que afeta, principalmente, indivíduos do sexo masculino.

Rara e muito grave, a DMD ainda não tem cura. Há, no entanto, tratamentos que têm como principal objetivo suavizar os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida ao seu portador. Na Europa, o primeiro medicamento destinado a um tipo específico de mutação, já recebeu aprovação condicional por parte da Agência Europeia do Medicamento (EMA).

A DMD caracteriza-se pela degeneração da membrana que envolve a célula muscular. Trata-se de uma doença progressiva que afeta todos os músculos do corpo e que atinge mais de 250 mil pessoas em todo o mundo. A esmagadora maioria são crianças do sexo masculino.

Não sendo detetável aquando do nascimento, a DMD é a mais comum do grupo das distrofias musculares já conhecidas. É causada por uma falha no ADN que impede o organismo de produzir uma proteína chamada de distrofina. Esta proteína é importante para as fibras musculares, e sua ausência resulta em fraqueza muscular que piora ao longo do tempo.

«Os doentes com DMD precisam de um bom acompanhamento, não só a nível médico, como na globalidade das suas vidas. É fundamental que os doentes com Duchenne sejam integrados na sociedade, seja a nível da educação, que passa por um apoio mais efetivo que os ajude a superar os obstáculos, seja na melhoria das condições de acessibilidade, que lhes permitam uma vida o mais ativa possível, ou mesmo através da revisão das políticas de reembolso e comparticipação de cuidados médicos, medicamentos e equipamentos de apoio», explica Joaquim Brites, presidente da APN.

Primeiras manifestações e tratamentos

As primeiras manifestações aparecem no início da infância e as crianças afetadas apresentam algum atraso ao nível motor ou no seu desenvolvimento. Habitualmente, as crianças portadoras de uma miopatia de Duchenne raramente atingem uma capacidade evidente de correr ou de saltar.

Os portadores da DMD vêm alteradas as suas capacidades de marcha durante a infância, perdendo, na adolescência, a aptidão de usar os braços, o que os impede de realizar normalmente atividades diárias, como apanhar objetos, escrever e alimentar-se. A capacidade de respirar também se adultera e, à medida que crescem, estes jovens sentem cada vez mais dificuldades em respirar. A estas dificuldades, juntam-se outras complicações possíveis que invariavelmente acabam por afetar a maioria dos doentes com Duchenne, nomeadamente: cardiomiopatia, deformidades, arritmias cardíacas, pneumonia e a diminuição da capacidade de cuidar de si autonomamente.

Apesar de não ter cura, há medidas que podem ser tomadas para ajudar pacientes e famílias. Existem tratamentos que têm como principal objetivo suavizar os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida ao doente.

Entre os 5 e os 7 anos, idade em que as capacidades motoras da criança começam a ser afetadas, os portadores de DMD podem ser submetidos a um tratamento que inclui a administração de corticosteróides.

Para além disso, e exclusivamente para a mutação «Non Sense», já é possível iniciar um tratamento que visa obter uma melhoria significativa da função muscular. Este tratamento é, unicamente, de administração e acompanhamento hospitalar.

A Alemanha foi o primeiro país do mundo a comercializar o produto e, em Espanha, já existem cerca de 20 doentes em tratamento, estando também a ser implementado em países com a Grécia, Itália ou Irlanda.

«É curioso perceber como os países em crise económica como a Grécia, a Itália ou a Irlanda estão entre os primeiros a implementar este tratamento. As autoridades locais perceberam a importância de conferir a maior qualidade de vida a estas crianças, independentemente dos custos. São, sem dúvida, um exemplo a seguir», acrescenta o presidente da APN.

O medicamento ainda não é comparticipado em Portugal, onde se supõe existirem cerca de 20 crianças aptas a receber o tratamento. O processo é moroso e passa pela submissão de um pedido de utilização especial, o que acaba por complicar ainda mais a vida do doente. A comparticipação do medicamento seria uma boa solução. «Cada dia que passa, é um dia que se perde. E no caso destas crianças qualquer atraso compromete, irremediavelmente, a sua qualidade de vida», conclui Joaquim Brites, em nota de imprensa.

Sobre a APN

A APN é uma Instituição de âmbito nacional, representativa de todas as doenças Neuromusculares. Tem sede na Rua das Cruzes, 580, no Porto, um Centro de Atendimento em São Paio de Oleiros e outro em Lisboa. É uma Instituição Particular de Solidariedade Social, reconhecida como Pessoa Coletiva de Utilidade Pública, conforme publicado no DR Nº 30 III Série de 5 de Fevereiro de 2000.

A ideia da sua constituição surgiu em Setembro de 1991, quando um grupo de pais de portadores de doença neuromuscular sentiu a necessidade de se unir, procurando soluções para os problemas comuns e, simultaneamente, trocar experiências de vida. Nessa altura, a informação existente era muito dispersa e pouco disponível. Começaram então a ser dados os primeiros passos para que a APN fosse oficialmente criada, o que aconteceu a 15 de Junho de 1992.

Desde logo, a necessidade de chegar ao maior número de pessoas para que o conhecimento das várias patologias e das suas causas que, na época, começou a dar sinais de evolução, criou nos fundadores uma enorme esperança no futuro.
Nos últimos anos, o trabalho da APN tem sido essencialmente desenvolvido no âmbito do apoio humano, social, psicológico e moral a muitos doentes e aos seus cuidadores, alimentando a esperança de uns e reinventando novas razões de viver, para outros.

Atualmente, a APN conta com mais de 1350 sócios, entre portadores de doença, cuidadores e amigos, dos diferentes quadrantes ligados às Doenças Neuromusculares, incluindo médicos e técnicos de saúde. A Distrofia Muscular de Duchenne afeta cerca de 17% dos nossos sócios portadores de doença.

A APN tem como missão:

1. Criar melhores condições de vida aos portadores destas deficiências e seus familiares.
2. Promover os seus direitos.
3. Facultar-lhes auxílio material, moral e técnico.
4. Promover e lutar pela facilidade de acessos às habitações e a lugares públicos.
5. Sensibilizar a opinião pública e os poderes públicos para os problemas dos portadores destas doenças no seu dia-a-dia.
6. Apoiar a pesquisa médica e divulgar os resultados e os tratamentos, que vão surgindo.

http://www.apn.pt

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